Genoma

El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular y que codifica para él. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas. Pero no debemos olvidar que también la mitocondria contiene genes (véase genoma mitocondrial). El término fue acuñado en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botánica en la Universidad de Hamburgo, Alemania, como un acrónimo de las palabras gene y chromosoma.[1]

El término diploide indica que un organismo tiene dos copias del genoma en sus células, debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos.

El genoma no analiza la diversidad genética o el polimorfismo de los genes de una especie. Por ejemplo, en el genoma humano la secuencia en principio podría ser determinada con sólo la mitad del ADN de una célula de un individuo. Para conocer una variación particular o en enfermedades se requiere la comparación entre individuos mediante el genotipado.

Contenido

Hitos en la historia del genoma

Genoma

Cantidad de información

El genoma de los seres vivos contiene una cantidad enorme de información. En el caso del ratón doméstico, una de las primeras especies en ser descifradas completamente, la información contenida equivale a 2,8 GB.[4] Se ha calculado que esta secuencia requeriría el equivalente a 11 veces los 32 tomos de la 15ª edición de la Encyclopædia Britannica para escribirla completamente.[5]

Complejidad del genoma

Tamaño de algunos tipos de genomas
Organismo Tamaño Genoma
(pares de bases)
Fago λ 5×104
Escherichia coli 4×106
Levadura 2×107
Caenorhabditis elegans 8×107
Drosophila melanogaster 2×108
Humano 3×109

Nota: El ADN de una simple célula
tiene una longitud aproximada de 1,8A.

Las investigaciones llevadas a cabo hasta ahora sugieren que la complejidad del genoma humano no radica ya en el número de genes, sino en cómo parte de estos genes se usan para construir diferentes productos en un proceso que es llamado ayuste alternativo (alternative splicing). Otra importante razón de esta complejidad radica en el hecho de que existan miles de modificaciones químicas para fabricar proteínas así como del repertorio de mecanismos que regulan este proceso.

Beneficios de la investigación genómica

Medicina molecular
Prueba genética: las pruebas basadas en el ADN son casi el primer uso comercial y de aplicación médica de los nuevos descubrimientos en genética. Estos ensayos se pueden usar para el diagnóstico de enfermedades, la confirmación diagnostica, la información del pronóstico así como del curso de la enfermedad, para confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomáticos y, con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia.
  • Estudio de susceptibilidad en las enfermedades
  • Intervención (tratamiento) sobre la enfermedad: posibilidades de desarrollo de técnicas o para tratar enfermedades hereditarias. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los genes no funcionales con genes funcionales. En esencia, la terapia génica es la introducción de genes en el ADN de una persona para tratar enfermedades. La posible creación de fármacos a medida del enfermo Terapia génica y Farmacogenómica.
Genómica microbiana
Valoraciones de riesgo
Bioarqueología, antropología, evolución y estudio de migraciones humanas, paleogenética principalmente a partir del ADN fósil
Identificación ADN
  • Agricultura y bioprocesamiento

Véase también

Referencias

  1. Joshua Lederberg and Alexa T. McCray (2001). «'Ome Sweet 'Omics -- A Genealogical Treasury of Words». The Scientist 15 (7). http://lhncbc.nlm.nih.gov/lhc/docs/published/2001/pub2001047.pdf. 
  2. «Nature»
  3. «PLoSBiology» PLoS Biology.
  4. Simon G. Gregory et al. "A physical map of the mouse genome". Nature 418, págs. 743-750, 15 de agosto de 2002) doi:10.1038/nature00957
  5. Enciclopedia de genes. DatosFreak.org. Consultado el 13-4-2010

Enlaces externos


Wikimedia foundation. 2010.

Mira otros diccionarios:

  • genoma — m. genét. Dotación cromosómica de los gametos de una determinada especie. En las células u organismos diploides (2n), el genoma corresponde al número básico de cromosomas diferentes (n); así pues, en un organismo haploide se habla de un sólo… …   Diccionario médico

  • genoma — sustantivo masculino 1. Área: biología Conjunto de cromosomas de una célula: El genoma humano tiene 23 parejas de cromosomas …   Diccionario Salamanca de la Lengua Española

  • genoma — /dʒe nɔma/ s.m. [der. di gene, col suff. oma ] (pl. i ). (biol.) [il corredo aploide dei cromosomi di una cellula e i geni che vi sono contenuti] ▶◀ ‖ genotipo. ◀▶ ‖ fenotipo …   Enciclopedia Italiana

  • genoma — s. m. [Genética] Conjunto de toda a informação genética de um indivíduo ou de uma espécie, codificada no ADN.   ‣ Etimologia: geno + oma …   Dicionário da Língua Portuguesa

  • genoma — (De gen y oma). m. Biol. Conjunto de los genes de un individuo o de una especie, contenido en un juego haploide de cromosomas …   Diccionario de la lengua española

  • Genoma — ► sustantivo masculino BIOLOGÍA Conjunto de genes que especifican todos los caracteres expresables de un organismo. * * * genoma (de «gen» y « oma») m. Biol. Conjunto de cromosomas de una *célula haploide de un organismo. * * * genoma. (De gen y …   Enciclopedia Universal

  • genoma — (m) (Intermedio) material genético contenido en un conjunto de cromosomas Ejemplos: Los científicos saben modificar el genoma de un organismo. En el 2003 se describió el genoma humano …   Español Extremo Basic and Intermediate

  • genoma — {{#}}{{LM G18902}}{{〓}} {{[}}genoma{{]}} ‹ge·no·ma› {{《}}▍ s.m.{{》}} Conjunto de los cromosomas de una célula o de un organismo: • El genoma humano está formado por 23 parejas de cromosomas.{{○}} {{★}}{{\}}ETIMOLOGÍA:{{/}} De gen y cromosoma …   Diccionario de uso del español actual con sinónimos y antónimos

  • genoma — ge|no|ma Mot Pla Nom masculí …   Diccionari Català-Català

  • genoma — ge·nò·ma s.m. TS biol., genet. complesso di geni contenuti in una cellula | negli Eucarioti, corredo cromosomico {{line}} {{/line}} DATA: 1967 …   Dizionario italiano

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