enfermedad de FARBER

enfermedad de FARBER
enfermedad de FARBER
una alteración hereditaria rara del metabolismo de las grasas debido a la deficiencia de una enzima lisosomal, lo que produce una acumulación de ceramida en los tejidos. Reconocible en el momento del nacimiento o poco después, se manifiesta por retraso mental, irritabilidad, e inflamaciones eritematosas periarticulares con propensión a infecciones recurrentes e insuficiencia renal y cardíaca. La enfermedad es progresiva y la muerte suele sobrevenir en la infancia. Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo. Histológicamente, las lesiones son granulomatosas y se observa un exceso de ceramida en citoplasma [ICD-10: E75.2]

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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