acidemia láctica


acidemia láctica
acidemia láctica
una enfermedad que pertenece al grupo de los defectos del metabolismo intermediario de los hidratos de carbono asociados con acidosis láctica, debida a un déficit de piruvato deshidrogenasa. Existe en tres formas, dependiendo de cual de las enzimas del complejo piruvato-deshidrogenasa es deficitaria:
- El déficit de la piruvato descarboxilasa es el más grave, de inicio neonatal y se asocia a una acidosis láctica mortal, lesiones quísticas en la sustancia blanca y agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) del cuerpo calloso. Los niños mayores, por lo general varones, pueden presentar una acidosis menos severa, con mayor actividad enzimática y ataxia con las dietas ricas en hidratos de carbono; la inteligencia puede ser normal y los pacientes presentan rasgos faciales característicos similares a los del síndrome alcohólico fetal.
- El déficit de dihidrolipoil transacetilasa es excepcionalmente raro y está asociado a retraso mental muy profundo
- El déficit en dihidrolipoil deshidrogenasa se comporta como un cuadro de acidosis láctica típica, y se caracteriza por vómitos, irritabilidad, letargia, hipotonía, crisis convulsivas, ataxia, movimientos oculares anormales, atrofia óptica y coma. Puede existir retraso psicomotor.

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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