"tartamudeo molecular"


"tartamudeo molecular"
"tartamudeo molecular"
Defecto genético en el cual el código de tres nucleótidos para un aminoácido está repetido, ausente o mezclado, originando que el gen deje de producir una proteína específica o produzca una proteína que no funciona correctamente. En la enfermedad de Huntington, por ejemplo, el código para la glutamina puede estar repetido 40 o 50 veces en una fila en el gen mutante. Los síntomas de la enfermedad de Huntington aparecen en pacientes con más de 30 repeticiones de glutamina, y cuanto más larga es la sucesión de repeticiones, más temprano aparecen los síntomas.

Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999.


Diccionario médico. 2013.


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